Syndrome de Klinefelter: symptômes et diagnostic

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Le syndrome de Klinefelter est un trouble chromosomique affectant les hommes, dont les symptômes ne peuvent être détectés au moment de l'accouchement, avec des différences marquées dans la puberté.

Syndrome de Klinefelter: symptômes et diagnosticLe trouble était parti Harry Fitch Klinefelter Médecin américain rapporté en 1942. Dans l'American Journal of Clinical Endocrinology, le syndrome a mis en évidence le trouble des caractéristiques sexuelles masculines.

Syndrome de Klinefelter

Le syndrome de Klinefelter est comme ça aberration des chromosomes sexuels, dont fiъk est né avec un chromosome X au-dessus. Au lieu des 46 chromosomes XY habituels, leurs cellules contiennent également un ou deux chromosomes X supplémentaires. Dans le cas du syndrome de la mosaïque Klinefelter, le chromosome X présent dans l'instance supplémentaire n'est présent que dans une partie des cellules du corps. Le syndrome de Klinefelter est le résultat de processus inattendus dans le développement des gamètes.

Les symptômes du syndrome de Klinefelter

Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter à la naissance ne diffèrent pas en apparence ou en développement des autres nourrissons, mais puberté avec l'introduction des écarts causés par de faibles niveaux de testostérone peuvent encore se produire. La testostérone joue un rôle important dans le développement des caractéristiques sexuelles masculines, de sorte que des niveaux réduits de testostérone interfèrent également avec les processus adolescents. Les caractéristiques féminines comprennent la croissance autour de l'abdomen et de la taille, les seins enflés et les poils du visage et du corps plus rares. Les caractéristiques du trouble sont les hanches plus larges, les épaules plus étroites des ailes, le physique supérieur et la longueur des membres. Les nourrissons peuvent présenter une hypotension, une altération des mouvements et un développement de la parole. Chez les hommes adultes, l'infertilité est caractéristique: il n'y a pas de production de spermatozoïdes ou seules des formes spermatogénétiques peuvent être trouvées dans les testicules. Le risque de certaines maladies (par exemple cancer du sein, lupus, diabète, maladie pulmonaire chronique, récidive et diminution de la glande thyroïde) peut augmenter. En raison des faibles niveaux d'hormones sexuelles mâles, la densité osseuse est également réduite, ce qui provoque presque toutes les ostéoporoses affectées.

Diagnostic et traitement du syndrome de Klinefelter

Les experts disent qu'il existe un trouble sous-diagnostiqué, car les symptômes peuvent souvent être légers et se chevaucher avec d'autres symptômes. Seul un test génétique (test chromosomique) du système hématopoïétique peut confirmer sans équivoque la présence du syndrome de Klinefelter. Ces tests prénataux, qui testent la présence d'ADN fœtal dans le sang maternel, détectent également le syndrome de Klinefelter avec une sensibilité supérieure à 99%. Peu de patients après l'adolescence peuvent bénéficier d'une stimulation de la testostérone, qui peut aider à augmenter la masse osseuse et à développer une apparence extérieure plus masculine. Le syndrome de Klinefelter chez les hommes nécessite également une attention particulière au cancer. Compte tenu des circonstances individuelles, l'orthophonie peut aider à surmonter les troubles du langage et de l'apprentissage.Tu saisPlusieurs fois, aucun signe extérieur n'indique qu'une personne a été affectée par le syndrome de Klinefelter. Une abondance d'examens d'infertilité, souvent après un accouchement infructueux, éclairent souvent le trouble. Le barrage masculin est d'env. 5% d'entre eux sont dus à des causes chromosomiques, et les deux tiers sont des aberrations des chromosomes sexuels. Depuis Klinefelter szindrуma esetйben herйk le fйrfi de нgy sous-développé des hormones sexuelles ne termelхdnek csцkkent mйrtйkben, le sperme est kйpzхdйse hiбnyzik ou très sъlyosan kбrosodott.A meddхsйgi problйmбkra la kцzvetlenьl les spermiumnyerйs de tцrtйnх de herйkbхl ou l'oeuf kцzvetlenьl tцrtйnх spermiuminjekciу (de ъn. Les procédures ICSI) peuvent apporter une solution. Enseignant: Anna Kèkesi génétique, biologiqueArticles connexes sur l'aberration chromosomique:
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