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Syndrome d'Edwards: dépistage, diagnostic et symptômes

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Le syndrome d'Edwards est un trouble du développement cumulatif sévère, un trouble chromosomique qui est généralement incompatible avec la vie.

Syndrome d'Edwards: dépistage, diagnostic et symptômes

Le syndrome d'Edwards est un médecin-généticien anglais John Hilton Edwards Et son personnel a radié en 1960. En termes d'incidence de la maladie, en moyenne six mille bébés à la naissance donnent naissance à un nourrisson atteint du syndrome d'Edwards. Foetus du syndrome d'Edwards seulement 5% d'entre eux sont nés, mais la plupart meurent en quelques jours et ceux qui survivent auront de graves problèmes de santé. Cette maladie est un elle survient trois fois plus souvent chez les filles que chez les garçons.

Syndrome d'Edwards

La maladie est le fœtus Vers l'excès du chromosome 18 peut être retracée. Dans le corps du fœtus souffrant du syndrome d'Edwards, certains morceaux du chromosome 18, ou le chromosome entier lui-même, sont présents dans un autre cas, ce qui signifie que le fœtus a trois cas au lieu de deux. les cellules peuvent être trouvées dans une partie. Dans ce cas, vous avez des carreaux de mosaïque. Dans certains cas rares, il est possible que l'excès de chromosome ou de fragment de chromosome soit attaché à un autre chromosome (appelé translocation). les causes exactes sont inconnues, il est probable qu'une division cellulaire anormale dans les ovules ou les cellules hormonales en résulte et son incidence la mère vieillit avec l'âge.

Les symptômes du syndrome d'Edwards

La maladie peut provoquer un retard mental grave et un certain nombre de malformations congénitales. Ceux-ci affectent principalement le cœur, le cerveau et les reins. Après l'accouchement, l'enfant peut avoir de graves problèmes de respiration et d'allaitement. , yeux distants, oreilles irrégulières, verrues, petite bouche et mâchoires et déformations des mains et des pieds (talon vers l'intérieur, flexion des orteils, orteils plus courts, bords pliés, dongs) -Cheveux, même si le corps est un trouble du clitoris ou des grosses lèvres.

Diagnostic et traitement du syndrome d'Edwards

Pendant l'échographie de la grossesse, la mère du bébé atteinte d'une hernie Edwards présente une petite quantité de placenta, une augmentation du liquide amniotique, une réduction des mouvements fœtaux et une atrophie utérine comme signe d'avertissement. En plus des anomalies du développement cardiaque, des anomalies du développement rénal et vertébral peuvent également être caractéristiques. Le syndrome d'Edwards peut être vérifié sans équivoque par analyse chromosomiquePour les nourrissons atteints du syndrome d'Edwards, aucun traitement efficace à long terme n'est disponible. Entre 5% et 10% des bébés atteints de la maladie d'Edwards atteignent leur première année de vie, mais leur état physique et mental est gravement altéré (retard mental, handicap). Le traitement des enfants malades sera toujours déterminé par l'état individuel du bébé. Prendre soin d'un enfant atteint du syndrome d'Edwards est à la fois un défi mental et physique pour les parents et les professionnels.

Megelхzйse

Les tests génétiques fœtaux jouent un rôle important dans la prévention de la maladie d'Edwards.Les tests combinés détectent le syndrome d'Edwards avec une précision de 85 à 93%. La grossesse pour ce test de dépistage est 11-14. peut prendre des semaines. Lors de la première échographie génétique, l'épaisseur de la colonne lombaire est également mesurée et la présence de l'os nasal est examinée. Il mesure également deux concentrations hormonales (β-hCG libre, PAPP-A) dans le sérum maternel. La combinaison de l'échographie et du sang est utilisée pour évaluer le risque, si vous pensez que vous avez un test à l'eau fœtale (AC) ou à l'urine maternelle (CVS), - test de dépistage prénatal (aucune intervention requise) peut être effectué de la semaine 9 à la semaine 20. Ces tests de dépistage de pointe peuvent détecter des anomalies chromosomiques fœtales - y compris le syndrome d'Edwards - dans un seul test sanguin maternel, et peuvent être sensibles à 99%.Tu sais
Si un couple a eu un enfant ou un bébé atteint du syndrome d'Edwards et veut un nouvel enfant, il vaut la peine d'obtenir une consultation génétique. Au comté d'Edwards en général pas inhérent à l'hérédité, mais dans certains cas, cela peut se produire. Dans ces cas, une translocation chromosomique peut également être détectée chez l'enfant ou le fœtus touché. Dans ces cas, le test génétique des parents est également recommandé pour clarifier la probabilité que la prochaine grossesse se produise dans la prochaine grossesse.Édité par: Anna Kékesi, généticienne, biologiste
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  • Commentaires:

    1. Gardat

      Combien de temps pouvez-vous dire ...

    2. Templeton

      Quelle belle question

    3. Acwel

      Il ne fait rien d'utile. !!! Suce !!!

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